面向出生缺陷预防市场，「贝瑞基因」发布胎儿临床基因检测本地化解决方案

众所周知，中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，提高出生人口素质也被国家顶层设计高度关切。像《“健康中国2030”规划纲要》就明确规定，要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷三级预防体系。

另外，随着“三胎”政策实施，高龄产妇比例持续上升，出生缺陷预防压力增大，对疾病检测范围提出更高要求。其中，胎儿基因病检测报告周期长、本地化即时处理能力弱等问题还很显著。

为此，贝瑞基因近日发布了胎儿临床外显子组检测（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解决方案。据悉，不同于以往的第三方实验室外送模式和实验室仅操作部分流程的运行模式，该方案提供了样本采集及提取、临床外显子组捕获、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读全流程一体化服务，更适应于临床需求。

据了解，该方案依托于贝瑞基因NextSeq CN500测序平台和全新自主研发的 Essential NanoWES（eWES）DNA建库技术体系。NextSeq CN500测序仪已获国家药品监督管理局（NMPA）批准，成为适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台。

据了解，孕期检测如同与时间赛跑，更快的检测结果意味着更充裕的应对时间，这对于出生缺陷预防措施的选择至关重要。因此，分析来看，该方案的核心亮点在于进一步缩短检测报告出炉的时间周期。

据公司给出的数据，目前该方案手工操作时间约3—4小时，从提取、建库、上机测序到出具分析解读报告，整体只需5个工作日，大幅缩短了胎儿外显子组以及遗传疾病检测周期，提升了诊断时效性；且一体机分析解读，8小时内全自动完成48样本并行分析，也极大提高了数据处理效率。 

截至目前，在生育健康领域，贝瑞基因已与国内外2000多家医院展开深度临床和科研合作，无创产前筛查（NIPT）占据全国30%以上市场份额，已提供超过500万人次的检测服务，且为出生缺陷三级预防体系都提供相应的解决方案，具体如下：

• 一级孕前预防方面，今年5月中旬发布扩展性携带者筛查解决方案。该产品应用NanoWES技术平台，可一次性筛查百余种中国人群高发的严重单基因遗传病，提示可能面临的生育风险。 

• 二级孕期预防方面，也有对应产品，如开展针对染色体非整倍体筛查的贝比安（NIPT）、针对100种染色体病及基因组病筛查的贝比安Plus（NIPT Plus），同时在产前诊断及流产物遗传学病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq），和针对B超结构异常的胎儿全外显子组测序（WES）辅助诊断业务等。 

• 三级新生儿预防方面，主要围绕儿童遗传病开展全外显子组测序以及全基因组测序（WGS），基于临床场景需求依托高通量测序平台可一次检测人类基因组超过20000个目标基因，覆盖7000多种单基因遗传病。

值得一提的是，不久前，贝瑞基因NIPT产品首次纳入北京市医保支付目录。以此为契机，贝瑞基因也将推出更多核心产品，助力国家出生缺陷预防体系。

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