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实验性的基因疗法恢复了盲人的部分视力

一位现年58岁的男性，40年前被诊断出患有视网膜色素变性：渐进性的遗传疾病，突变导致视网膜中对光敏感的感光细胞破裂，最终失去视力。现在经一种首创的实验性基因疗法，患者的视力得到了部分恢复。

视网膜色素变性(RP)通常被认为是一种罕见的疾病，估计人群中的发病率仅四千分之一，但它仍然影响了全世界大约200万人。

对于他们和他们的家人来说，遗传学技术上的最新进展可能带来视力复原的希望。尽管值得强调的是，这种方法在很大程度上仍处于实验阶段，投入临床可能还需要几年时间。

在这位58岁的患者身上，RP导致的视力退化意味着他仅限于光感。他可以感知光的存在，并将其与黑暗区分开来，但无法辨别其他东西。

至少，在没有帮助的情况下不能。作为PIONEER临床试验的一部分，这名男子实际上能够用他的一只眼睛再次看到部分东西，这是由基因疗法和脉冲光刺激的组合，后者来自特殊的护目镜。

研究人员说，这种技术被称为光遗传视力恢复，尽管这还是它首次被用来治疗神经退行性疾病。

由匹兹堡大学眼科医生José-Alain Sahel领导的研究小组在一篇新论文中解释说："我们提出了第一个证据，即注射表达光遗传传感器的基因治疗载体与佩戴光刺激护目镜相结合，可以部分恢复一名RP患者的视觉功能，该患者的视力仅剩光感。”

医生向这名男子的光感较差的眼睛进行玻璃体内注射，成分是一种腺病毒——基因疗法，病毒携带有益的载荷感染人体组织。

在这里，病毒编码了一种光敏蛋白的基因组合，旨在提高受损视网膜细胞的光感功能。

结合特殊的护目镜——用与他面前物体的形状和位置相对应的闪光刺激他的眼睛——男子能够再次看到部分东西。

研究人员解释说："光刺激护目镜使用一个神经形态相机从视觉世界中捕捉图像，该相机将强度的变化逐个像素地检测为不同的事件。然后护目镜将这些事件转化为单色图像，并将其作为局部595纳米的光脉冲实时投射到视网膜上。"

在实验装置的帮助下，病人——以前无法在视觉上探测到他面前的任何东西——能够成功地感知、定位和触摸放在他面前桌子上的各种物体，包括一本笔记本、一个钉书盒和一个滚珠。

研究人员解释说："导致感知的视觉过程是有效的，足以使病人朝向该物体并执行伸手取物的视觉运动任务。”

实验过程中，男子佩戴非侵入性的脑电图(EEG)帽，旨在提供整个大脑皮层的神经元活动的读数，测量视力恢复的程度。

作者写道："脑电图记录表明，由视网膜的光遗传刺激诱发的视网膜活动传播到初级视觉皮层并调节其活动。这种皮质活动被量化为脑电图α功率的变化，传达了足够的信息，使物体与无物体的刺激能够在单次试验的基础上被解码。"

虽然还需要进一步研究，但当前的迹象非常鼓舞人心。借助光刺激光学设备的光遗传学疗法有朝一日至少可以为患有视网膜色素变性的盲人恢复一定程度的视力。

在一次测试中，这名男子还能够识别并数出实验室外人行道上白色条纹的数量。在测试后戴上护目镜时，他报告说能够看到实验室外的其他物体。

https://www.sciencealert.com/gene-therapy-partially-restores-vision-in-blind-patient-in-first-case-of-its-kind

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