1. 变异（variation）

不同生物间或者同一种生物不同个体间，染色体上同一位置对应的序列的碱基或者结构不同，或者同一序列在染色体上的位置不同，这种生物间遗传物质的不同被称为变异（variation）。变异是至少两个个体的遗传物质比较的结果。

1.1. 变异的类型

基因组上的变异有不同的类型，包括单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP），插入缺失（Insertion and Deletion, Indel），和结构变异（structural variation，SV）。

1. 单核苷酸多态性（SNP）

• 指单个核苷酸的碱基的变化，比如A变成了G，或者C变成了T。

1. 插入删除（Indel）

• 指基因组上某个位置发生的较短的线性序列的插入（Insertion）或者删除（Deletion）。插入缺失是两者比较的结果，对一方是插入的，对另一方来说就是删除，所以通常合称为Indel。
• 通常约定插入或缺失长度在50bp以下的被称为Indel，大部分情况下不超过10bp。

1. 结构变异（SV）

• 指长片段的序列变化或位置变化，包括长片段的插入删除（Big Indel），染色体倒位（Inversion），易位（Translocation），串联重复（Tandem repeat），拷贝数变异（copy number variation, CNV）等。

1.2. 结构变异（structural variation，SV）

1.2.1. 结构变异的定义

结构变异（structural variation，SV）是指基因组上长片段的序列变化和位置关系变化。
过去通常定义为长度大于1000bp的插入删除和倒位，但随着测序的发展，现在的定义更广泛。

1.2.2. 结构变异的类型

目前的结构变异通常包括长度大于50bp的长片段序列插入删除（Big Indel），长度大于1000bp的染色体倒位（Inversion），长度大于1000bp的染色体内部或染色体间的序列易位（Translocation），拷贝数变异（copy number variation, CNV），串联重复（Tandem repeat）以及形式更为复杂的嵌合性变异等。

有些标准还包括简单重复序列（SSR），散在的重复（Interspersed duplications）和其他重复序列。

图1. 结构变异的类型
图片来源： paper：Genome structural variation discovery and genotyping

2. 检测结构变异的方法

检测结构变异的方法主要有四种，包括：

1. Read-pair (RP)：通过对双端测序reads的距离（即插入序列长度的分布）或位置关系（即双端reads的正反链情况）的异常值分析来检测结构变异。
2. Split-read (SR)：通过对双端测序reads中一条reads能比对上，另一条不能比对上的情况进行分析来检测结构变异。
3. Read-depth (RD)：利用read的mapping深度来检测基因组拷贝数变异（Copy number variantion，简称CNV）的方法。
4. Assembly (AS)：通过三代测序和de novo assembly来检测大长度和复杂结构的变异。

下图总结了四种方法可以检测的结构变异的类型。

图2. 结构变异的检测方法
图片来源： paper：Genome structural variation discovery and genotyping

3. 检测结构变异的软件

检测结构变异的软件有很多，个人用过的两个贴在下面：

4. references

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