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爱因斯坦的头发为何乱蓬蓬？我们找到了罕见的乱发综合症的基因

现在科学家们相信他们找到了导致“乱发综合症”的基因。

乱发综合症不仅仅是难梳的头发。顾名思义，头发会从各个角度支楞起来，几乎不可能驯服，更不用说梳理了。

它通常始于3个月至 12 岁的儿童，其特征是稻草金色或银白色卷曲的头发。它通常呈波浪状、干燥且易碎，由于它的外观，它有时被称为玻璃毛、pili trianguli et canaliculi 或 cheveux incoiffables。

或许大家已经想到了鲍里斯·约翰逊(Boris Johnson)或阿尔伯特·爱因斯坦(Albert Einstein)，但其实世界上很少有乱发综合症的具体病例。此外，到成年后，病情往往会改善甚至消失。

对这种罕见疾病的研究并不多，它首次出现在 1970 年代发表的文章中。从那时起，论文不到 70 篇，其中大部分是病例报告。

德国波恩大学的遗传学家最近对 11 名头发乱蓬蓬的儿童进行了一项研究。他们发现这种情况似乎可以通过编码毛囊中众所周知的蛋白质的三个基因的突变来解释。

然而，由于该研究被媒体广泛报道，更多家庭挺身而出，现在科学家有了100多个孩子，可以重复实验。他们已经证实，在其中76名儿童中，病因与 PADI3 基因的突变以及其他两个基因的参与有关，这三个基因都参与形成头发纤维的重要蛋白质的编码。

人类外表的差异，包括头发上的差异，是全球人口基因的许多微小差异的后果。

当基因发生突变时，有时会导致蛋白质功能变化。如果这种蛋白质存在于毛囊中，那么头发看起来很可能会有所不同。那可以是棕色的、金色的、卷曲的、粗的、直的、红色的，甚至是秃头的。

头发纤维形状和卷曲有一些众所周知的遗传基础，但变异很少与严重疾病有关。有趣的是，受影响的蛋白质通常位于内根鞘中：三层毛囊有助于塑造纤维的外形。

我们还知道，无法梳理的头发是一种“隐性”遗传特征。换句话说，父母双方都必须是突变基因的携带者。

那么为什么要研究这种遗传性毛发疾病呢？这种研究产生了足够的信息，有助于了解其它类型的罕见疾病的机制。

从科学的角度来看，它还有助于 毛发生物学研究界 了解正常头发的生长以及不同蛋白质对控制头发形状和外观的重要性。例如，我们现在知道PADI3的变化可能会改变发丝的形状。

头发是最具文化特色和个人特征之一。它的风格、形状、颜色和 是否存在 是每个人每天都在思考的问题。上个世纪诞生了一个巨大的护发行业。因此，当一种罕见的情况导致迷人但无法控制的头发状况时，很容易理解科学家想要知道它是如何发生的，并帮助受影响的家庭更好地理解它。

https://www.sciencealert.com/a-rare-condition-makes-hair-truly-untamable-all-thanks-to-these-genes

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